Загрузка...
скачать
Реферат на тему:

Синдром Карнея



План:

    Введение
  • 1 Этиология и патогенез
  • 2 Клиническая картина
  • 3 Дифференциальная диагностика
  • 4 Лечение
  • Примечания

Введение

Синдро́м Ка́рнея (ко́мплекс Ка́рни, синдром Карни) — редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Характеризуется образованием у детей множественных опухолей (миксомы сердца, пигментные опухоли кожи, пигментная узловая гиперплазия надпочечников, фиброаденомы молочных желез, опухоли яичек, СТГ-секретирующие аденомы гипофиза)[1][2][3]. Следует отличать от триады Карни[4].


1. Этиология и патогенез

Сравнительно редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Картирован ген PRKAR1-α на 17q24 хромосоме, мутации которого способствуют развитию симтомокомплекса[5].

2. Клиническая картина

Компьютерная томография: поражён правый надпочечник.
Макропрепарат: Изменения надпочечника при синдроме Карнея.

Симптомы зависят от размера, подвижности и расположения опухоли. Пятнистая пигментация кожи чаще всего встречается на лице, особенно на губах, веках, конъюнктиве и слизистой оболочке полости рта[2]. Миксома сердца может привести к тромбоэмболии, сердечной недостаточности[6] и может проявляться лихорадкой, болью в суставах, одышкой, диастолическим шумом. Миксома может развиться вне сердца, как правило, на коже и в груди. Клинически эндокринные опухоли могут проявляться в виде расстройств, характерных для синдрома Кушинга.


3. Дифференциальная диагностика

Миксомы сердца следует дифференциировать от[6]:

  • порока сердца,
  • сердечной недостаточности,
  • кардиомегалии,
  • бактериального эндокардита,
  • нарушения сердечного ритма,
  • обморока,
  • тромбоэмболии, в том числе и эмболии лёгочной артерии.

4. Лечение

Оперативное. Хирургическое удаление опухоли должно быть выполнено как можно скорее — долгосрочный прогноз благоприятный и рецидивы редки[6]. При неэффективности проводят лучевую терапию[3].

Примечания

  1. Carney J. A., Gordon H., Carpenter P. C., Shenoy B. V., Go V.L. (1985). "The complex of myxomas, spotty pigmentation, and endocrine overactivity". Medicine (Baltimore) 64 (4): 270–83. PMID 4010501 - www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/4010501?dopt=Abstract.
  2. 1 2 McCarthy P. M., Piehler J. M., Schaff H. V., Pluth J. R., Orszulak T. A., Vidaillet HJ Jr, Carney JA (1986). "The significance of multiple, recurrent, and "complex" cardiac myxomas". J Thorac Cardiovasc Surg 91 (3): 389–96. PMID 3951243 - www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3951243?dopt=Abstract.
  3. 1 2 Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 313-314. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5
  4. Carney J. A. The triad of gastric epithelioid leiomyosarcoma, pulmonary chondroma, and functioning extra-adrenal paraganglioma: a five-year review. „Medicine”. 3 (62), ss. 159–69, maj 1983. PMID 6843355 - www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6843355?dopt=Abstract.
  5. Stratakis C. A., Kirschner L. S., Carney J. A. (2001). "Clinical and molecular features of the Carney complex: diagnostic criteria and recommendations for patient evaluation". J Clin Endocrinol Metab 86 (9): 4041–6. doi:10.1210/jc.86.9.4041. PMID 11549623 - www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11549623?dopt=Abstract.
  6. 1 2 3 Reynen K. (1995). "Cardiac myxomas". N Engl J Med 333 (24): 1610–7. doi:10.1056/NEJM199512143332407. PMID 7477198 - www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7477198?dopt=Abstract.
скачать

Данный реферат составлен на основе статьи из русской Википедии. Синхронизация выполнена 19.07.11 09:08:52

Похожие рефераты: Карни Арт, КПП Карни, Арт Карни, Карни, Карни Мата, Карни (Ирландия), Карни Дэвид, Синдром гиперкортицизма (синдром Иценко-Кушинга), Синдром Лоу.

Категории: Синдромы по алфавиту, Наследственные болезни.

Текст доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike.

Рейтинг@Mail.ru